家族詛咒性失眠 罕病奪命無藥醫

2019/11/8
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睡眠技師 林姵妤
 

有一群人死前最大的願望就是希望能好好睡上一覺,他們罹患了一種奇怪的疾病,目前全球經證實罹病者,一千萬人中不到一人,且無藥可醫;一旦發病後,他們就再也睡不了覺。

致死性家族失眠症
c33c14dc02e5dd73141216fb4f0010aa致死性家族失眠症(Fatal familial insomnia,縮寫為FFI),一種罕見的家族性體染色體顯性遺傳疾病。遺傳和攜帶FFI突變的人有50%的機會將有缺陷的基因傳遞給他們的孩子。

患者體內發現的正常蛋白質細胞蛋白(PrPC)是有缺陷的,導致神經系統及丘腦受損,在腦部的丘腦產生如海綿般的空洞,而丘腦正是管理睡眠的重要部位。

這個疾病的發病時間不一定,一般是在35歲至60歲之間發病,最常在病患的中年或晚年發作,特別是在生完小孩之後。通常在發病之後 7到36個月之間,就會致死;目前可以由基因檢測來早期發現問題。

病程進展
雖然一些患有FFI的人可能會活兩到三年,但其他人可能會在一年內死亡;而患患者在生命的最後6個月中,都在清醒中度過。

目前醫學界將發病後分成四階段:
1. 出現入睡困難、睡眠時間明顯減少、多夢、睡眠時有喉鳴聲和肢體不自主運動等睡眠障礙,可能因此而有恐慌發作、偏執狂、恐懼症產生。這段時間約維持4個月。
2. 病患產生幻覺、恐慌發作;開始引起精神問題,如短期記憶喪失,性格和情緒變化(包括抑鬱和焦慮),以及運動障礙等,約持續5個月。
3. 完全無法入睡,體重急速減輕。約持續3個月。
4. 快速認知衰退和痴呆,對外界刺激沒有反應,變得麻木或陷入昏迷,時間約持續6個月。這是最後一個階段,病人之後將保持這個狀況直到死亡。

其他症狀
1.自主神經系統異常,呈現多汗、心動過速、发熱、高血壓和不規則呼吸。
2.內分泌異常,促腎上腺皮質激素水平降低,皮質醇和兒茶酚胺水平增高,生長激素、催乳素和褪黑激素不正常分泌。

此疾病還無法治癒或治療,而鎮靜劑和其他治療睡眠剝奪的傳統方法似乎對FFI沒有任何治療效果,目前最好的護理是姑息治療,通過控制惡化和致殘症狀而不是治癒疾病來解決患者的生活質量問題。

參考資料:
1.http://culture.dwnews.com/renwen/big5/news/2016-01-25/59713394.html
2.https://zh.wikipedia.org/wiki/%E8%87%B4%E6%AD%BB%E6%80%A7%E5%AE%B6%E6%97%8F%E5%A4%B1%E7%9C%A0%E7%97%87

 

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